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烟台山医院第6次国际慈善公益活动开始术前筛查

2018-07-19 12:15 来源:磐安新闻网

  烟台山医院第6次国际慈善公益活动开始术前筛查

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  烟台山医院第6次国际慈善公益活动开始术前筛查

 
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烟台山医院第6次国际慈善公益活动开始术前筛查

2018-07-19 09:44:32    澎湃新闻  参与评论()人

据MIT Technology Review报道,实施这一疗法的是德国一家专注于罕见遗传性皮肤疾病的诊所,这家诊所隶属于德国埃尔朗根-纽伦堡大学。他们攻克的这种疾病叫X连锁少汗性外胚叶发育不全(SLHED),患有该疾病的患者自出生就门牙畸形变尖,且没有出汗功能。

导致这种异常的症结在于:这些患者的身体缺乏一种能够制造汗腺的特殊蛋白质。

这一疗法的源头要追溯至治疗团队此前曾参与的一项临床实验,研究蛋白质替代治疗在SLHED儿童身上的疗效。不过,当时的蛋白质药物对儿童没有起任何作用。这项临床实验随后被放弃,连带药物的生产商Edimer Pharmaceuticals也关闭了。

Corinna对这一治疗的勇敢尝试源于其此前的痛苦经历。在这对双胞胎之前,她还育有一个儿子,同样患有这种糟糕的隐性遗传病。但直到儿子2岁的时候,她才找到病因。

“他不停地哭喊,因为他实在太热了。”Corinna回忆。患有这种罕见遗传病的小孩随着年龄增长会学会如何照顾自己,他们通常会躺在凉的瓷砖地板上,或者用冷水浸透自己。

Corinna的医生Holm Schneider也同样提到,“当这些患者还很小的时候,这种疾病是有生命威胁的。但当他们长大一点,他们本能地会让自己凉下来。”

Corinna是在双胞胎孕周达到21周时,检查出他们也和大儿子一样患上了SLHED。

值得注意的是,尽管Edimer 当时的药物对儿童没有起作用,但这项临床试验留下了一线希望——对怀孕动物进行注射治疗时,在它们的后代身上看到了疗效。

Corinna和她的丈夫据此咨询Schneider:这种子宫内治疗对自己的双胞胎是不是也有可行性?

“我们当时是犹豫的,在那种情形下必须考虑再三。你会考虑风险更多,毕竟有3条生命,但也会考虑到治疗带来的希望。”Schneider表示。

在Corinna咨询后的一个月内,Schneider同意尝试治疗,埃尔朗根-纽伦堡大学也在“同情使用”之下批准治疗。Schneider拿到了此前Edimer临床实验时留下的药物。

需要强调的是,这项子宫内蛋白质注射的原理在于,这种制造汗腺所需的蛋白质是暂时而非持续需要的,需要的周期就在20孕周至30孕周,这一阶段正是汗腺形成的时期。Schneider说,治疗团队直接向双胞胎的羊膜囊进行注射。

Corinna认为她在怀孕期间接受的这项治疗是有效的。“非常成功,这对双胞胎能正常出汗。”尽管他们面部特征还是有些不太正常,也缺少一些牙齿。

英国伦敦大学学院妇女健康研究所主任Anna David对此评价,“这项治疗的伟大之处在于汗腺在子宫内发育的关键时间点,我认为这是第一次看到蛋白质药物在婴儿出生之前对遗传疾病进行纠正治疗。”

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